Министерство здравоохранения Российской Федерации расширило перечень орфанных заболеваний, включив в него редкий синдром Рафика. Об этом свидетельствует официальный документ ведомства, на который ссылается РИА Новости.
Новые заболевания в списке
Теперь в перечне орфанных болезней насчитывается 304 позиции. В новую редакцию вошли синдром Рафика — наследственное заболевание, проявляющееся в младенчестве и характеризующееся нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением, а также сниженным мышечным тонусом. Лечение данного состояния носит симптоматический характер.
Другие добавленные патологии
- Фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани;
- Первичная эритромелалгия — генетическое или идиопатическое заболевание, сопровождающееся приступами жгучей боли, покраснением и повышением температуры конечностей.
Добавление новых заболеваний в официальный перечень способствует улучшению диагностики и упрощает процедуру регистрации лекарственных препаратов для их лечения.
