Генетика несет ответственность за болезнь, так как причиной ее возникновения является дефектный ген. Происходит нарушение обмена липопротеинов и липидов в крови. Это приводит к аномально высоким уровням холестерина даже в молодом возрасте. Наиболее частой причиной является расстройство печеночных рецепторов для ЛПНП-частиц, которые переносят холестерин в печень.
Высокий уровень холестерина может быть диагностирован случайно, так как не сопровождается болью и другими проявлениями. Иногда уровень холестерина может быть настолько высоким, что начинают появляться кожные новообразования в виде узлов (ксантомы) или отложение желтой субстанции в коже верхнего века (ксантелазмы). Тем не менее, медицинское вмешательство необходимо, потому что в конечном итоге высокий уровень холестерина приведет к атеросклерозу, к более высокому риску заболевания сосудов, включая инфаркт миокарда или инсульт.
Как и при обычном повышении уровня холестерина необходимо здоровое питание и двигательная активность. Само по себе этого недостаточно, потому что организм обладает генетически индуцированной тенденцией накапливать холестерин. Поэтому следует получать препараты, снижающие уровень холестерина (особенно статины и ингибиторы PCSK9). В тяжелых случаях проводится плазмаферез (процедура очищения крови).
