Болезнь фон Реклингхаузена также называется нейрофиброматозом типа 1. Это генетическое заболевание, при котором рост нервной ткани изменяется, вызывая опухоли, связанные с нервной оболочкой. Впервые описанный в 1882 году, это самый распространенный тип нейрофиброматоза, на его долю приходится 90% всех случаев.
Данное заболевание передается аутосомно-доминантным способом и вызывается одной из нескольких возможных мутаций в 17 хромосоме. Ген является опухолевым супрессором, кодирующим белок нейрофибромин, а его функциональная потеря вызывает аномальную пролиферацию клеток и развитие опухоли. Этот рост происходит в периоды быстрого роста, такие как раннее детство, половое созревание и беременность.
Это заболевание демонстрирует очень высокий уровень мутации de novo среди самых высоких генетических состояний человека. По этой причине только 50% пациентов имеют положительный семейный анамнез. Степень, в которой дефектный ген экспрессируется также варьируется от пациента к пациенту, но она выражается в некоторой степени у каждого пациента.
Типы
Нейрофибромы бывают двух типов: дискретные (локализованные) опухоли и плексиформные. Первые возникают из одной нервной точки и представляют собой четко определенную массу и встречаются чаще. Они обычно появляются в позднем детстве и подростковом возрасте. Их количество увеличивается с возрастом, а общее количество варьируется в зависимости от человека. В то время как обычно ограничены кожей, они могут включать более глубокие органы. Плексиформные нейрофибромы имеют тенденцию распространяться и обычно поражают некоторые черепные нервы, обычно пятый, девятый и десятый. Эти опухоли имеют тенденцию к большому росту и в 2-5% случаев становятся злокачественными. Таким образом, они могут вызвать периферическую невропатию.
Клинические признаки
Светло-коричневые пятна, присутствующие в любом месте на коже
Подмышечные и паховые веснушки, также называемые знаком Кроу, являются еще одним типом пигментированного поражения при данном заболевании
Глиомы зрительного нерва
Узелки Лиша или пигментные поражения радужной оболочки
Нейрофибромы спинного и периферического нервов
Раки нервной оболочки
Феохромоцитома
Костные поражения
Опухоли полости рта и челюстно-лицевой области
Другие проявления включают в себя:
Повреждения скелета, чаще всего сколиоз
Другие невральные опухоли, включая обструктивные опухоли в головном мозге (такие как глиомы или глиобластомы) и деструктивные опухоли в зрительных нервах
Макроцефалия
Умственная отсталость присутствует у 4 из 10 пострадавших.
Диагностика и лечение
Диагноз ставится на основе типичного сочетания симптомов и семейного анамнеза, если таковой имеется. Лечение направлено на профилактику опухолевых осложнений, таких как обезображивание и нервная дисфункция. Операция часто невозможна, но может потребоваться для улучшения или восстановления нервной функции.
